Al respecto, la legisladora oriunda de Coronel Rosales y autora de la iniciativa legislativa, comentó: “Nuestro objetivo es dar a conocer, visibilizar y colaborar para la implementación eficiente de los protocolos para la detección temprana de las enfermedades poco frecuentes. En estos casos, la detección temprana es la diferencia entre la vida y la muerte de los niños y niñas que lo padecen.”
La leucinosis, también conocida como enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, es un trastorno hereditario del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Se caracteriza por una acumulación de aminoácidos y cetoacidos en el plasma, la orina y los tejidos.
Según el proyecto, durante la semana que comprende al 22 de noviembre de cada año, se realizarán campañas tendientes a la difusión de la enfermedad por parte del Ministerio de Salud. A su vez, se establece la formación y capacitaciones de los profesionales de la salud; la revisión de los protocolos pertinentes para la detección temprana y la información que se le brinda a la familia de la persona con esta enfermedad.
“Queremos que en esta Argentina de las diferencias y de las asimetrías, la vida de una persona no dependa por dónde nazca, en qué hospital, con qué insumos se cuenta, si el hospital tiene profesionales, si están capacitados o no, si no se cumplen los protocolos por desconocimiento. Necesitamos que la detección sea temprana, a tiempo” enfatizó la Diputada Gómez durante su defensa oral del proyecto en el Recinto de la Cámara de Diputados bonaerense y agregó “hace tiempo venimos reclamando por la gravísima falta de profesionales que vienen sufriendo los hospitales del interior”.
La leucinosis es reconocida por la legislación vigente, a nivel nacional y provincial, como una enfermedad poco frecuente y es una de las siete enfermedades que se buscan en pesquisa prenatal. Es una enfermedad con una frecuencia media en todo el mundo de 1/185.000 recién nacidos
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“Lamentablemente en la mayoría de los casos, no se detectan o se detectan tardíamente no logrando prevenir las secuelas neurológicas y a veces la muerte del recién nacido. Queremos que, en todos los hospitales bonaerenses, en especial los del interior, se realicen los protocolos pertinentes. Darle media sanción a este proyecto es avanzar con la lucha. Seguiremos trabajando para que las obras sociales reconozcan y cubran este tipo de enfermedades”, enfatizó Gómez durante el tratamiento del texto en la Cámara baja.
El proyecto que ya cuenta con media sanción se giró al Senado bonaerense para su definición.